脑容量影响基因

中科院昆明动物所的科学家发现了影响人类大脑容量的新基因，位于5号染色体长臂23.2-33.1区域的序列变异位点（rs31480等）与脑容量显著相关。该研究成果发表在PLoS One杂志上。

核磁共振（MRI）脑影像学研究表明，脑容量具有很高的遗传力，并且与智商和记忆等认知能力相关。另外，脑容量在多种精神疾病（如精神分裂症）患者中均发生了明显病变，因此了解脑容量的遗传基础对于人类研究精神疾病的发病机制以及神经发生的分子机制都具有重要的意义。

然而，即便有如此高的遗传力，仅仅只有少数几个基因被发现与脑容量相关。为了寻找可能影响脑容量变化的基因，科研人员选取了50个精神分裂症易感基因，并在中国汉族人群中分析了它们与脑容量变异的关系。随后，通过国际合作，他们在欧洲人群中也重复了这一结果。

进一步的体外功能实验证明，序列变异位点rs31480位于白介素-3（IL3）基因启动子区，并能够影响转录因子Sp1的结合能力，从而上调白介素-3基因的表达。对小鼠体内的分析发现，白介素-3及其受体主要在发育中的小鼠的神经前体细胞中表达，并且白介素-3能够促进神经前体细胞的增殖和存活能力。这些结果揭示了白介素3除了在免疫系统中的已知功能之外，还参与中枢神经系统的发育从而影响脑容量。